Sindrom Turner utawa sindrom Turner-Shereshevsky arupa penyakit genetis langka sing arupa asil saka anomali kromosom X lan mung ana ing wanita. Triwulan saka patologis iki miturut Shershevsky kalebu infantilisme seksual, lipatan kulit pterygoid ing gulu lan cacat sendhang sikil. Wanita sing nandhang sindrom Turner biasane ngalami stunting lan ora subur .
Shereshevsky-Turner Syndrome - alasan
Minangka aturan, kromosom Y minangka manungsa sing kasusun saka 46 (23 pasang) kromosom. Saka kuwi, siji pasangan kasusun saka kromosom seks (XX ing wanita utawa XY ing wong). Ing kasus Sindrom Turner, salah sijine pasangan kromosom X wis ilang utawa rusak. Apa persis penyebab anomali genetik sing nyebabake sindrom Turner ora persis, amarga senadyan penyakit kasebut nyebabake dhewe ing tahap pembentukan janin, ora keturunan.
Ngarsane sindrom dikonfirmasi kanthi analisis karyotype, yaiku, definisi kromosom genetik. Kelainan kromosom ing ngisor iki bisa diamati:
- Karyotype klasik kanggo sindrom Turner yaiku 45X, yaiku, ora lengkap kromosom X siji. Karyotype iki diamati ing luwih saka 50% pasien, lan ing 80% kasus ora ana kromosom X paternal.
- Mosaic - yaiku, karusakan ing wilayah siji utawa luwih kromosom ing tipe mozaik.
- Babagan struktur struktural saka salah siji kromosom X: kromosom X annular, mundhake kromosom saka lengen cendhak utawa dawa.
Sindrom Shereshevsky-Turner - gejala
Senajan keterlambatan ing perkembangan fisik katon sanajan nalika lair - sing dhuwur lan cilik sing bobot bayi, uga bisa mbentuk sendi sikil (gegandhèngan ing jero), pembengkakan sikil lan telapak tangan, lan ngubengi kulit pterygoid ing gulu.
Yen sindrom Turner ora didiagnosis sawisé lair, banjur mengko mujudake wujud tandha ciri:
- rèsponasi pertumbuhan, biasané tingkat wutah nyedhak banget sawisé telung taun;
- chamfered lowered chin;
- gulu lebar sing cendhak, asring nganggo lipatan kulit;
- wutah sing kurang ing wutah ing wilayah occipital;
- dhadha sudhut kanthi spasi akeh, kadang-kadang puting deformed;
- protèin lan wangun ora normal saka auricle, penyakit kuping sing kerep banget;
- wektu tundha ing puber;
- susu durung berkembang ing adolesen (kira-kira 13 taun);
- ora ana siklus menstruasi.
Kurang luwih 90% bocah-bocah wadon karo sindrom Turner duwe rahim lan ovarium ora dikembangake, lan padha ora subur sajrone perawatan lan terapi hormonal sing mbiyantu ngilangi penundaan perkembangan fisik.
Kelewatan pangembangan intelektual biasane ora ditliti, senadyan gangguan defisit manungsa waé bisa, lan, ing kasus sing jarang, masalah tartamtu sing ana gegayutan karo nguwasani ilmu-ilmu sing kudu narik perhatian.
Sindrom Shereshevsky-Turner - perawatan
Tujuan utama perawatan ing ngarsane Sindrom Turner yaiku kanggo njamin pertumbuhan normal lan mateng seksual bocah wadon kasebut . Sadurungé panyakit kasebut dideteksi lan perawatan kasebut diwiwiti, kemungkinan luwih gedhé kanggo perkembangan pasien sing normal.
Kanggo iki, pisanan, terapi hormon digunakake, lan karo masa pubertas, hormon wadon, estrogen, ditambahake.
Sawise nampa pubertas, terapi hormon sing digabungake utawa terapi estrogen lan progestin ditindakake.
Senadyan kasunyatan manawa pasien therapy bisa ngalami normal lan mimpin urip seksual sing normal, mula ora ana gunane. Kemampuan nglairake anak kanthi nggunakake terapi komplit mung kasedhiya ing 10% wanita sing nandhang sindrom Turner, lan banjur nganggo karyotype ing tipe mozaik.