Karyotype janin ing manungsa minangka kombinasi saka pratandha saka sawijining kromosomal. Kromosom manungsa 46, 22 ing antarané yaiku autosomes lan pasangan kromosom seks. Kanggo nemtokake karyotype manungsa, sel-sel sing digunakake, pewarna kanthi pewarna, njupuk lan mriksa kromosom kanthi microskopi. Ing wektu sing padha, jumlah kromosom, ukuran lan morfologi fitur sing ditliti. Saperang penyakit kromosom bisa didiagnosis kanthi owah-owahan ing jumlah kromosom (utamane kromosom seksual), utawa dening penyusunan intraseusial lan interchromosomal liyane.
Carane nggawe karyotyping saka janin?
Karyotyping prenatal janin perlu kanggo diagnosis penyakit kromosom. Kanggo iki, sel janin perlu: chlorion villi utawa cairan amniotik.
Pemeriksaan lengkap utawa sebagean karyotype janin bisa dileksanakake. Ing paneliten lengkap, kabeh jinis kromosom saka janin dianalisis, nanging wektu sinau cukup suwe - 14 dina. Lan kanthi pawulangan parsial kanggo 7 dina, mung kromosom kasebut, masalah sing nunjukake penyakit genetis ( Down's Syndrome , Patau utawa Edwards). Biasane ana 21, 13, 18 pasang kromosom lan kromosom seks.
Sinau kromosom seks
Akeh wong tuwa pengin ngerti jender saka bocah sadurunge lair, lan ultrasonik ora tansah nuduhake iki dipercaya, nanging karyotyping nemtokake jinis banget kanthi. Nanging karyotyping kanthi nyinaoni kromosom seks ora rampung kabeh. Carotid janin normal 46 XX yaiku karyotype saka bocah wadon, nanging yen kromosom X luwih saka loro (paling kerep ana 3 trisomi X, utawa luwih saka 3 yaiku polysomi X), mula iki resiko mental retardasi, psikosis. Nanging monosomi X (siji kromosom X) minangka karyotype saka sindrom Shershevsky-Turner.
Karyotype janin normal saka 46 XY yaiku karyotype saka bocah lanang. Nanging bocah kanthi karyotype XXU (polysomi kromosom X ing wong) bakal dilahirake karo sindrom Klinefelter, lan bocah lanang kanthi polysomi ing kromosome Y bakal duwe pertumbuhan dhuwur, sawetara retardasi mental lan tambah agresi.
Indikasi kanggo karyotyping janin
Indikasi kanggo karyotyping prenatal yaiku:
- umur tuwa luwih saka 35, hubungan getih;
- ing kulawarga iki wis ana bocah cacat utawa ana ngandut pregnancies anak cacat, keguguran spontan, gangguan saka meteng amarga identifikasi anomali perkembangan janin sing ora kompatibel;
- kahanan kerja sing mbebayani lan urip wong tuwa, kabiasaan ala (kecanduan narkoba utawa alkoholisme);
- penyakit virus ing trimester kawitan meteng;
- kecurigaan saka penyakit bawaan karo diselidiki ultrasonik ing 1 lan 2 trimester ngenani.