Ing artikel iki, kita bakal ngomong babagan trisomi 18, sing uga kasebut sindrom Edwards.
Carane ndeteksi trisomi ing kromosom 18?
Kanggo ndeteksi deviasi kasebut ing pangembangan bocah ing tingkat gene, kayata trisomi 18, mung bisa dilakoni kanthi screening ing 12-13 lan 16-18 minggu (misalake tanggal ditransfer menyang 1 minggu). Iki kalebu test getih biokimia lan ultrasonik.
Resiko anak sing duwe trisomi 18 ing bocah kanggo nyimpang kurang saka nilai normal hormon free b-hCG (gonadotropin chorionic manungsa) sing ditemtokake. Kanggo saben minggu, indikator beda. Mulane, kanggo njaluk jawaban sing paling jujur, sampeyan kudu ngerti persis wektu sampeyan meteng. Sampeyan bisa fokus ing standar kasebut:
Ing sawetara dina sawisé test, sampeyan bakal entuk asil sing bakal dituduhake, apa kemungkinan sampeyan duwe trisomi 18 lan sawetara kelainan liya ing janin. Padha bisa kurang, normal utawa dhuwur. Nanging iki ora minangka diagnosis definitif, amarga indikator probabilitas statistik wis diduweni.
Ing risikonya tambah, sampeyan kudu takon karo ahli genetika sing bakal nemtokake riset sing luwih teliti kanggo nemtokake manawa ana utawa ora ana penyimpangan ing set kromosom.
Gejala trisomi 18
Amarga nyatane screening minangka basis biaya lan asring menehi asil sing salah, ora kabeh wanita ngandhut. Banjur sindrom Edwards ing bocah bisa ditemtokake dening sawetara pratandha eksternal:
- Peningkatan duration of pregnancy (42 minggu), nalika aktivitas fetal lan polyhydramnios kurang didiagnosis.
- Nalika lair, bocah duwe bobot awak cilik (2-2.5 kg), wangun sirah sing aneh (dolichocephalic), struktur pasuryan sing ora duwe regane (dahi duwur, soket mata sing cedhak lan cangkeme cilik), lan jempol tangan lan driji tumpang tindih.
- Obat-obatan awak lan anomali organ internal (utamane jantung) diamati.
- Wiwit bocah-bocah karo trisomi 18 duwe kelainan fisik fisik sing abot, mung urip mung sedhela (sawise 10 taun mung 10%).