Penyakit Huntington

Chorea Huntington minangka penyakit heredital kongenital, disertai katon gerakan sing ora disengaja, nyuda Intelligence lan perkembangan kelainan mental. Penyakit iki bisa berkembang ing pria lan wanita kanthi umur apa wae, nanging paling asring gejala pisanan ing Huntington's chorea katon ing umur umur 35-40 taun.

Gejala Penyakit Huntington

Tandha klinis utama penyakit Huntington yaiku chorea, sing ditepangake kanthi gerakan sing ora disengaja lan ora bisa dikontrol. Ing wiwitan, mung ana gangguan cilik ing koordinasi karo gerakan driji utawa sikil. Gerakan kasebut bisa uga alon banget utawa tiba-tiba. Secara bertahap, padha nyekel awak kabeh lan njagong kanthi tenang, mangan utawa busana dadi mokal. Ing salajengipun, gejala liya saka penyakit Huntington miwiti nggandhengake gejala kasebut:

Ing tahap awal, ana uga gangguan pribadine suntingan lan fungsi kognitif. Contone, pasien nduweni nglanggar fungsi abstrak pikiran. Akibaté, dheweke ora bisa ngrancang tindakan, nindakake lan menehi penilaian sing cukup. Banjur kelainan dadi luwih abot: wong dadi agresif, gagah nekat, musatake, obah-obahan sing obsesif lan kecanduan (alkoholisme, gambling) mundhak.

Diagnosis saka Huntington's Disease

Diagnosis sindrom Huntington ditindakake nggunakake macem-macem cara pamriksan psikologis lan ujian fisik. Antarane cara instrumental, panggonan utama dikuwasani dening imaging magnetik lan pencitraan tomografi. Iku karo bantuan sing bisa ndeleng panggonan karusakan otak.

Pengujian genetik digunakake saka metode skrining. Yen luwih saka 38 resin-resin trinukleotida saka CAG bakal dideteksi ing gen HD, penyakit Huntington bakal tiba ing 100% kasus. Ing kasus iki, jumlah residu sing luwih cilik, sing bakal ditindakake ing jaman mbiyen bakal nggawe korea.

Perawatan Huntington's Disease

Sayange, penyakit Huntington ora bisa diobati. Ing wayahe, ing perang nglawan penyakit iki, mung terapi simtomatis diterapake, sing sementara nggampangake kondisi pasien.

Obat sing paling efektif, sing nyebabake gejala kasebut, yaiku Tetrabenazine. Uga ing perawatan ana obat anti-Parkinsonian:

Kanggo ngilangi hyperkinesia lan ngurangi kekakuan otot, asam valproic digunakake. Perawatan kanggo depresi ing penyakit iki ditindakake kanthi Prozac, Citalopram, Zoloft lan inhibitor reuptake serotonin sing selektif liyane. Nalika ngembangake psikosos, antipsikotik atipikal (Risperidone, Clozapine utawa Amisulpride) digunakake.

Pangarep-arep urip ing wong sing nandhang penyakit Huntington wis dikurangi. Saka wayahe katon gejala sing sepisanan patologi iki bisa mateni mung 15 taun. Ing wektu sing padha, bisa nyebabake Hasil kasebut ora teka saka penyakit dhewe, nanging minangka akibat saka macem-macem komplikasi sing muncul nalika berkembang:

Amarga iki minangka penyakit genetik, pencegahan ora ana. Nanging saka nggunakake metode skrining (diagnostik prenatal karo analisis DNA), ora perlu ditolak, amarga yen ing tahap wiwitan ngenani perawatan gejala, sampeyan bisa nambah umur sabar.