Penyakit Gaucher arupa penyakit hereditary langka, sing nyebabake akumulasi ing organ tartamtu (utamané ing ati, limpa lan sumsum tulang) saka simpenan lemak tartamtu. Kanggo pisanan, penyakit iki diidentifikasi lan dijelasake dening dokter Prancis Philip Gaucher ing taun 1882. Dheweke nemokake sel-sel sing spesifik kanggo pasien sing nggedhekake limpa, ing endhase lemak sing disapa. Sabanjure, sel kasebut wiwit diarani sel Gaucher, lan penyakit kasebut, yaiku penyakit Gaucher.
Penyakit lysosomal panyimpenan
Penyakit lysosomal (penyakit akumulasi lipid) minangka jeneng umum kanggo sawetara penyakit turun temurun sing ana hubungane karo gangguan njero sel njero zat tartamtu. Amarga cacat lan kekurangan enzim tartamtu, jinis-jinis lipid tartamtu (contoné, glikogen, glikosaminoglikin) ora dipisahake lan ora diekskripsikake saka awak, nanging dumadi ing sel.
Penyakit lysosomal banget langka. Dadi, sing paling umum kabeh - penyakit Gaucher, dumadi karo frekuensi rata-rata 1: 40000. Frekuensi diwenehi rata-rata amarga penyakit kasebut turun temurun sajroning jinis reseptif autosomal lan ing sawetara klompok ètnis sing ditutup bisa nganti 30 kali luwih asring.
Klasifikasi Penyakit Gaucher
Penyakit iki disebabake dening cacat ing gene sing nandheske sintesis beta-glukokerebrosidase, sawijining enzim sing ngrangsang pemecahan lemak tartamtu (glukocerebrosides). Ing wong sing kena penyakit iki, enzim sing dibutuhake ora cukup, amarga lemak ora pamisah, nanging bisa ngasilake sel.
Ana telung jinis penyakit Gaucher:
- Tipe pisanan. Wangun sing paling entheng lan asring kedadeyan. Ditondoi dening nambah lara ing limpa, tambah cilik ing ati. Sistem saraf pusat ora kena pengaruh.
- Tipe liya. Wangun sing kedadeyan kanthi karusakan neuronal akut. Iki nyebabake dhewe biasane ing awal umur lan paling asring nyebabake pati.
- Tipe katelu. Wangun subacute ing bocah. Diagnosis biasane ing umur 2 nganti 4 taun. Ana lesi ing sistem hematopoietik (sumsum tulang) lan lesi ora rata saka sistem saraf.
Gejala Gaucher Disease
Nalika penyakit kasebut, sel Gaucher ngasilake organ. Kawitan ana peningkatan asimtomatik ing limpa, ati banjur, ana nyeri ing balunge. Sakliyane wektu, pangembangan anemia , thrombositopenia, pendarahan spontan bisa uga. Ing jinis 2 lan 3 penyakit, sistem otak lan syaraf sacara sakabèhané uga kena pengaruh. Ing tipe 3, salah sijine gejala sing paling khas saka karusakan sistem syaraf yaiku nglanggar gerakan mata.
Diagnosis Gaucher's Disease
Penyakit Gaucher bisa didiagnosis kanthi analisis molekuler gene glukocerebrosidase. Nanging, cara iki arang banget rumit lan larang, supaya bisa ditrapake ing kasus sing jarang, nalika diagnosis penyakit kasebut angel. Paling asring, diagnosa kasebut nalika sel Gaucher dideteksi ing tusukan sumsum tulang utawa limpa nalika biopsi. Radiografi balung uga bisa digunakake kanggo ngenali gangguan karakteristik sing gegandhèngan karo karusakan sumsum balung.
Perawatan Gaucher Disease
Saiki, cara mung efektif kanggo nambani penyakit - metode terapi pengganti karo imiglucerase, obat sing ngganti enzim sing ilang ing awak. Sampeyan mbantu ngurangi utawa netralake efek saka karusakan organ, mulihake metabolisme normal. Substituting obatan
Transplantasi sumsum balung utawa sel induk nuduhake terapi sing cukup radikal kanthi tingkat kematian sing dhuwur lan mung digunakake minangka kasempatan pungkasan yen cara perawatan liya ora efektif.