Penyakit kongenital sing ana gegayutan karo nglanggar jumlah kromosom sing nyimpen informasi keturunan ditemokake watara 1% bayi, nalika kira-kira 20% cacat awal sing spontan amarga kromosom sing ora normal ing embrio. Sindrom Patau minangka salah sawijining patologi kromosom sing ora kompatibel karo urip normal.
Sindrom Patau - apa penyakit iki?
Sindrom Patau ditondoi dening anané ing sel saka nomer kromosom tambahan telulas, yaiku: Tinimbang pasangan kromosom homolog saka jinis iki, ana telung struktur kasebut. Anomali uga ditetepake kanthi istilah "trisomi 13". Biasane, set kromosom ing sel awak manungsa (karyotype normal) dituduhake dening 46 unsur (23 pasang), loro pasangan sing tanggung jawab kanggo karakteristik seksual. Nalika sinau karyotype ing sel getih, owah-owahan struktur kromosom sing ora mengaruhi kesehatane bisa dicritakake marang wong, nanging bisa nggawe dhéwé ing keturunan.
Sindrom Patau - jenis pusaka
Nalika didiagnosis minangka "sindrom Patau", karyotype kasebut ditulis dening rumus jinis iki: 47 XX (XY) 13+. Ing kasus iki, telung salinan kromosom nomer telu kaping telu bisa ditampilake ing kabeh sel awak, ing kasus liya kromosom tambahan sing disintesis mung ditemokake ing sawetara sel. Iki kedadeyan amarga kesalahan ing divisi sel ing awal perkembangan embrio sawise sambungan saka endhog lan sperma, sing ana ing ngisor pengaruh pengaruh internal utawa eksternal. Kajaba iku, kromosom ekstra bisa teka saka ibu lan bapakne, sing ora nduweni panyimpenan genetik.
Kajaba iku, ana kasus ing endi nomer kromosom tambahan 13 bisa ditempelake ing kromosom liyane ing endhog utawa sel sperma, sing diarani translocation. Iki mung wujud sindrom Patau sing bisa ditularake saka salah sawijining wong tuwa. Wong sing pelarut sing ngowahi materi genetis lan sing ora nuduhake pratandha penyakit bisa ngirim menyang bocah sing lara gerah.
Resiko trisomi 13
Sindrom Patau ing janin asring nyebabake kacilakan pahit, saka endi sing ora ana kekebalan. Bubar, akeh pasangan dianjurake kanggo nindakake karyotyping sadurunge perencanaan konsepsi, sanajan resiko sindrom Patau utawa kelainan kromosom liyane ora dumadi. Teknik iki nyinaoni set kromosom saka wanita lan wong, ngungkapake macem-macem panyimpangan. Minangka katerangan saka génom wong tuwa, bisa diprediksi menawa ana kemungkinan patologi patologi.
Kaya sing ora normal ing kromosom, penyakit sing ditrapake sajrone kasus sing paling umum ditemokake ing bocah-bocah sing dikembangake dening wanita lawas saka 35-45 taun. Mulane, ing awal ngandhut diwiwiti manawa ana risiko dhuwur saka sindrom Patau, amniosentesis yaiku sinau sel janin kanggo ngalami cacat genetik. Analisis kaya kasebut ditindakake kanthi tusukan tusukan rongga uterine lan kumpulan cairan amniotik kanthi ngenani sel-sel tanpa rambute saka janin.
Sindrom Patau - frekuensi kedadeyan
Karyotype, karakteristik sindrom Patau, dicathet kira-kira sepisan kanggo saben 7-14 ewu bayi sing isih urip. Kejadian ing lanang lan bocah-bocah wadon padha. Kajaba iku, kehamilan karo penyimpangan kaya ing fetus iku kagolong kelompok kasebut kanthi risiko keguguran utawa mati mati. Ing 75% kasus, wong tuwa bocah kanthi diagnosa iki ora duwe kelainan kromosom, episode sing isih ana gegayutan karo faktor turun temurun - amarga transfer nomer 13 kromosom translocalized saka salah sijine wong tuwa.
Sindrom Patau - penyebab saka
Wangun penyakit non-herediter saka penyakit durung duwe panyebab sing cetha saka wiwitan, Panaliten saka faktor-faktor sing nyenengake mbutuhake riset kompleks. Saiki, durung ditetepake persis ing ngendi titik kegagalan - nalika mbentuk sel jinis utawa nalika mbentuk zigot. Punika pitados bilih kromosom lajeng langkung mbebayani kangge maos genom kanthi sel-sel, ingkang dados kendala tumrap pambentukan jaringan normal, kanthi sukses lan pas akhir wekdal lan perkembanganipun.
Para ilmuwan nerangake yen sababe sindrom Patau bisa digandhengake karo faktor kasebut:
- radiasi kanggo ionisasi radiasi;
- efek racun;
- penyakit infèksius;
- kahanan ekologis sing ora dikarepake;
- ala laku ibune.
Sindrom Patau - pratandha
Ing sawetara kasus, nalika ora mung jumlah sel ing awak sing kena pengaruh, ora bisa diumumake kanthi cepet lan ora ngembangake anomali sing diamati, nanging asring nyimpang. Kajaba iku, ing sanjabane cacat njaba sing bisa katon ing foto, sindrom Patau dicirikan dening sawetara malformasi organ internal. Paling nyimpang ora bisa diterusake.
Ayo nyathet apa gejala sindrom Patau yaiku:
1. Digandhengake karo sistem saraf:
- volume kepala mudhun;
- Pelanggaran pembentukan belahan serebral;
- nyimpang saka perkembangan mental;
- cacat motor;
- cacat cerebrospinal;
- lack of vision;
- katarak;
- hypoplasia syaraf optik;
- microphthalmia;
- detasmen retina.
2. Musculoskeletal, kelainan kulit:
- pita cekak;
- wangun sing gegandhèngan saka auricles;
- deformasi kaki;
- hernia umbilical;
- ora ana kulit lan rambut;
- anané driji superfluous ing tangan utawa tangan lan sikil utawa sikil;
- posisi flexor sikat;
- jembatan irung sunken;
- tutuk serigala ;
- lip lip .
3. Gejala-gejala Urogenital:
- cysts ing lapisan kortik ginjal;
- bifurkasi ureters;
- anomali saka kelamin.
4. Anomali liyane:
- cacat septum antar jantung;
- transposisi saka prau utama;
- kelainan sekresi hormon;
- pamindahan saka pancreas;
- Ora suwe saka usus;
- ekstra limpa, lan liya-liyane.
Sindrom Patau - metode diagnostik
Sasampunipun lairipun bocah, diagnosa sindrom Patau boten nate nyerang kanthi pamriksaan visual. Kanggo konfirmasi diagnosa, tes getih dilakokno kanggo ndeteksi genotipe saka sindrom Patau, ultrasound. Analisis genetik uga dilakoni ing kasus pati bayi, sing bisa nemokake wangun penyakit kasebut, kanggo mangerteni manawa turun temurun (penting kanggo perencanaan luwih saka bocah).
Sindrom Patau - tes
Iku luwih penting kanggo nemtokake cara pas wektune minangka penyimpangan nalika tahap awal ngenani babagan kandhutan, sing bisa ditindakake kira-kira ing pungkasan trimester pisanan. Sadurunge lair saka Trisomy 13 kromosom bisa dideteksi kanthi mriksa sel-sel saka cairan amniotik (cairan amniotik) sing ditampa nalika amniosentesis utawa saka sel-sel sing diduweni dening biopsi chorion.
Analisis pranatal bisa ditindakake nalika wong tuwa ngalami risiko nglumpuhake patologi herediter lan nampilake informasi turun temurun saka janin sing ngandhut. Wektu beda, metode sampling kuwi digunakake kanggo tujuan nganalisis metode reaksi berantai fluoresensi polimerase kuantitatif:
- saka 8-12 minggu - njupuk jumlah cilik chorion (embrio membran);
- saka 14-18 minggu - pilihan saka cairan amniotik sing ngandhut sel fetus liwat dinding anterior peritoneum;
- sawise 20 minggu - tusukan saka prau getih saka umbilical cord.
Sindrom Patau ing ultrasonik
Wiwit karo minggu ke-12, ngalami cacat ing janin bisa dideteksi dening diagnosis ultrasonik. Sindrom Patau ditondoi dening gejala kasebut:
- polyhydramnios ing wanita ngandhut ;
- sirah asimetris cilik ing janin;
- driji ekstra ing tangan;
- thickening of the collar collar;
- frekuensi denyutan jantung, lan liya-liyane.
Perawatan sindrom Patau
Sapa wae, iki bisa uga diarani, nanging bocah kanthi sindrom Patau gerah, amarga ora lara. ora mungkin mbenerake kelainan kromosom. Sindrom Patau tegese jinise sing jero, cacat lengkap. Para wong tuwa sing wis mutusake kanggo nglairake bayi karo kelainan kasebut kudu ditemtokake yen dheweke butuh perawatan tetep lan perawatan. Intervensi bedah lan terapi obat bisa ditindakake kanggo mbenerake fungsi sistem vital lan organ, operasi plastik, pencegahan infeksi lan inflamasi.
Sindrom Patau - prognosis
Kanggo bocah sing diakibatake karo sindrom Patau, pangarep-arep urip ing pirang-pirang kasus ora ngluwihi setahun. Biasane bocah-bocah kuwi bakal mati ing minggu utawa wulan pisanan sawise lair. Kurang saka 15% bocah urip nganti umur lima taun, lan ing negara maju kanthi tingkat dhuwur saka sistem perawatan kesehatan, kira-kira 2% pasien bisa urip nganti sepuluh taun. Ing kasus iki, malah pasien sing ora duwe kerusakan organ skala gedhene, ora bisa ngganti dhewe lan ngurus diri.