Kabeh sing menehi kita individualitas, warna mata, rambut lan nada kulit, ana amarga anané melanin ing sel. Kélangan kasebut minangka patologi genetis saka tipe kongenital. Albinism ing manungsa ora umum, sing diturunake saka wong tuwa, utamane yen padha loro pelaku saka gene mutated resesif.
Jenis lan panyebab albinisme
Sintesis saka melanin disebabake minangka enzim khusus - tyrosinase. Blokade pangembangan bisa nyebabake kekurangan pigmen utawa kekurangan mutlak, sing mrodhuksi albinisme.
Cara warisan penyakit kasebut dipérang dadi tipe resesif autosomal lan autosomal. Gumantung ing jinis iki, patologi digolongake ing ngisor iki:
- Albinisme sebagean . Kanggo nggawe panyakit kasebut, cukup kanggo duwe wong tuwa karo gen resesif.
- Total albinisme . Ana mung ing kasus nalika bapake lan ibu duwe gene mutasi ing DNA.
- Albinisme mboten pepak . Punika dipun warisaken minangka autosomal ingkang dominan, ugi minangka autosomal resesif.
Sesuai karo manifestasi klinis, ana patologi optik ophthalmik lan ocular. Ayo ngerteni luwih rinci
Albinisme mata
Jinis penyakit iki meh ora katon. Iki ditondoi gejala kasebut:
- Kurang rasa acak;
- strabismus ;
- nystagmus - obahe gerakan eyeballs.
Kulit lan rambute tetep normal utawa rada luwih entheng tinimbang kulawargane.
Wigati dimangerteni yen mung wong sing kena pengaruh albinisme mata, dene wanita mung operator kasebut.
Oculomotor albinism utawa HCA
Ana telung jinis wangun sing dianggep minangka albinisme:
- HCA 1. Formulir iki dianggep karo subgroup A (melanin ora diprodhuksi ing kabeh) lan B (melanin diprodhuksi ing jumlah ora cukup). Ing kasus sing pisanan, rambut lan kulit pancen ora dipigmen (putih), kontak karo sinar srengenge nyebabake lara, iris transparan, warna mata katon abang amerga pembuluh getih sing translucent. Tipe liya diiringi pigmentasi kulit sing lemah, sing mundhak kanthi umur, uga intensitas werna rambut, iris;
- HCA 2. Fitur mung minangka ciri kulit putih tanpa ras ing sabar. Gejala liya bisa dianggep - rambut kuning utawa abang-kuning, mata abu-abu utawa biru, katon saka bintik-bintik ing wilayah kontak kulit nganggo sinar matahari;
- HCA 3. Tipe albinisme sing paling langka karo manifestasi sing ora katon. Kulit, minangka aturan, nduweni warna coklat kekuningan utawa kaya karet. Eyes - bluish-brown, lan visual acuity tetep normal.