Saiki, sifat kelainan genetika durung dimangerteni. Akeh wong bisa ditemokake. Mulane, kanggo ngilangi pathologi genetika lan distribusi, analisis genetika ditindakake.
Sapa sing butuh konsultasi genetika nalika ngatur ngandhut?
Kanggo nyedhaki kalem nalika dheweke ngandhut mangsa, kanggo perkembangan normal janin lan kesehatane anak sing isih bayi, luwih becik ngalami analisis genetika sanajan ngandhut meteng, utamane yen:
- wong wadon ora bisa ngandhut, utawa duwe anak. Konsultasi saka ahli genetis lan nganakake tes sing perlu nalika ngandharake meteng bakal ngerteni alasan kanggo kahanan iki. Iki, tes getih dijupuk saka wong lanang lan wong wadon, lan set kromosom sing diteliti;
- wong wadon sing wis mutusake kanggo nglairake anak luwih saka 35 taun, lan bapak saka bocah mangsa ngarep luwih saka 40 taun (luwih tua wong tuwa, luwih dhuwur risiko mutasi gene);
- ana penyakit genetik ing sanak keluarga;
- wong tuwané ngarep-arep tuwa;
- bocah pisanan duwe patologi kongenital.
Analisis Genetik ing Perencanaan Kehamilan
Para ahli genetika nalika ngatur meteng pisanan bakal kenal karo wit-witan, nemokake sing mbebayani kanggo faktor-faktor sing bakal nyedhiyakake penyakit sing disebabake dening wong tuwané, obat-obatan sing ditindakake, kondisi urip, ciri-ciri profesional.
Banjur, yen perlu, ahli genetika bisa nulis analisis tambahan kanggo genetika sadurunge meteng. Iki bisa dadi pemeriksaan klinis umum, kayata: tes darah kanggo biokimia, konsultasi neurolog, ahli terapi, endocrinologist. Utawa tes spesifik kanggo genetika sing ana hubungane karo karyotype - kualitas lan jumlah kromosom saka wong lanang lan wadon ing perencanaan ngenani - bisa dilakokaké. Ing kasus perkawinan antarane kulawargane, infertilitas utawa keguguran, ngetik HLA dilakokaké.
Sawise analisis genealogi, evaluasi faktor liya, asil analisis genetis kasebut nemtokake risiko warisan penyakit ing anak sing bakal teka. Tingkat resiko kurang saka 10% nuduhake kemungkinan bayi sehat. Tingkat risiko ing 10-20% - sampeyan bisa lair saka bocah sing sehat lan lara. Ing kasus iki, bakal mbutuhake analisis analisa genetika wanita ngandhut. Risiko kelainan genetis yaiku alasan kanggo pasangan nyingkiri saka ngandhut utawa nggunakake sperma donor utawa endhog. Nanging sanajan tingkat risiko dhuwur lan menengah, ana kemungkinan bayi bakal lair kanthi sehat.
Genetika kanggo wanita ngandhut bakal ditindakake yen wanita ana ing awal ngandhut:
- ngalami influenza, cacar ginjal, ARVI, herpes, hepatitis lan infèksi liya;
- Sinar-X utawa fluorografi;
- njupuk obatan;
- Nunggang, gunung utawa nyilem, aktivitas ekstrim liyane;
- uga miturut asil tes ing biokimia;
- ing kondisi akut ing infèksi intrauterine .